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Anemia Sideroblástica

La anemia sideroblástica es un trastorno en el que la médula ósea produce sideroblastos anillados en vez de glóbulos rojos sanos a causa de unos niveles elevados de hierro que pueden deberse a alteraciones genéticas o ser una consecuencia indirecta del síndrome mielodisplásico.

Las anemias sideroblásticas son un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por el hallazgo de depósitos de hierro intramitocondrial en los eritroblastos. Dicha acumulación de hierro suele adoptar una disposición perinuclear formando un anillo parcial o completo alrededor del núcleo constituyendo los llamados sideroblastos en anillo. El depósito de hierro mitocondrial se debe a una alteración en la síntesis del hemo en las células eritroides de la médula ósea, bien sea por una menor producción de protoporfirina o por la inserción defectuosa del hierro en la misma. Los mecanismos que dan origen a las distintas anemias sideroblásticas son diversos, pero en todas ellas la síntesis del hemo es defectuosa.

Definición

La anemia sideroblástica es un tipo de anemia que se caracteriza por el aumento de sideroblastos (células responsables de la producción de glóbulos rojos) en la médula ósea. Dicho aumento de sideroblastos, se produce a consecuencia de una anomalía en la producción de hemo causada por una cantidad excesiva de hierro. El origen puede ser hereditario, ligado a una anomalía genética, o adquirido como resultado de una anomalía en el mecanismo que permite la fabricación de glóbulos rojos en la sangre.

Causas

La anemia sideroblástica se produce por el aumento de la absorción intestinal de hierro, lo que provoca una sobrecarga del hierro total presente en el organismo. Dicho exceso de hierro tiene como consecuencia que la hemoglobina no pueda formarse correctamente, descomponiéndose en una sustancia amarilla denominada hemosiderina que se deposita en algunos tejidos y órganos del cuerpo (piel, hígado, páncreas, corazón y riñones) provocando lo que se denomina hemosiderosis secundaria.

Las anemias sideroblásticas se clasifican en:

• Hereditarias: Suele afectar más a los hombres y está ligada a mutaciones en el cromosoma X.
• Adquirida: Es la causa más frecuente y entre las causas más habituales que la pueden producir se encuentran:
  • Ingesta de alcohol o de determinados medicamentos (Isoniazida, Piracinamida, Cicloserina, Cloranfenicol).
  • Tóxicos (plomo, cinc, etc.)
  • Deficiencias nutricionales (carencia de cobre, carencia de vitamina B6)
  • Infecciones genitales y urinarias (pielonefritis, prostatitis, etc.)
  • Cáncer (Linfoma de Hodgkin, leucemias, carcinomas, mieloma múltiple, etc.)
  • Problemas cardiovasculares (insuficiencia cardíaca, tromboflebitis, etc.)
  • Artritis reumatoide
  • Lupus
  • Osteomielitis

Síntomas

Los síntomas más comunes de la anemia sideroblástica suelen ser los mismos que los producidos por cualquier otro tipo de anemia. Dichos síntomas incluyen:

• Debilidad.
• Cansancio.
• Palidez.
• Anisocitosis.
• Hemocromatosis.
• Ausencia de apetito.
• Uñas quebradizas.
• Dolor en la boca.
• Fatiga.
• Mareo.
• Dolor de cabeza.
• Dificultad para respirar.
• Dificultad para concentrarse.
• Problemas para dormir.
• Enfermedades del corazón, daño al hígado e insuficiencia renal a causa de la acumulación de hierro en dichos órganos.

Clasificación de las anemias sideroblásticas

Las anemias sideroblásticas se clasifican en tres grupos claramente diferenciados, como se muestra en la siguiente lista:

• Hereditarias:
  • Herencia ligada al cromosoma X
  • Esporádica congénita Asociada a citopatía mitocondrial (Síndrome de Pearson)
• Adquirida idiopática:
  • Anemia sideroblástica refractaria pura (serie roja)
  • Anemia refractaria con sideroblastos en anillo (verdadero s. Mielodisplásico)
• Reversible:
  • Alcoholismo
  • Fármacos: isoniazida, cloramfenicol
  • Déficit de cobre
  • Toxicidad por cinc
  • Hipotermia

Pruebas y Exámenes

Para diagnosticar esta afección su profesional de la salud realizará varios exámenes que pueden incluir:

• Datos de la médula ósea, tanto morfológicos como estructurales.
• Estudios citogenéticos y moleculares.
• Bioquímica general, referida a la función renal, hepática, la bacteriología y virología.
• Estudio de la sangre periférica en cuanto a su morfología y a sus valores absolutos y relativos.
• Antecedentes e historia clínica del paciente.

Tratamiento

Tratamiento no farmacológico:

• Evitar el alcohol.
• Anemia Sideroblástica Secundaria: retirar medicamentos como isoniacida, piracinamida y cicloserina y administrar vitamina B6 (50 – 200 mg/día).

Tratamiento agudo:

• Anemia Sideroblástica Hereditaria:
  • Casi el 35% de los pacientes mejoran sus recuentos de hematíes hasta lo normal con una dosis de vitamina B6 (50 – 200 mg/día).
  • Piridoxina: Estimula la síntesis de hemo (cofactor que participa en el primer paso de la síntesis de la porfirina):
  • El resto de los casos necesitan transfusiones que traten esto síntomas (sin embargo en cada transfusión se administran 250 mg de hierro).
• Anemia Sideroblástica Primaria:
  • No responde a la vitamina B6.
  • Se ha demostrado éxito con eritropoyetina.
  • Las transfusiones son válidas en pacientes sintomáticos.

Tratamiento Crónico:

• Anemia Sideroblástica Hereditaria:
  • La difusión orgánica secundaria a la sobre carga de hierro requiere flebotomías periódicas.
  • En los casos evolucionados se administran 40 mg/kg/día de deferoxamina intravenosa.
• Anemia Sideroblástica Adquirida Primaria:
  • Igual que la hereditaria, flebotomías periódicas cuando las concentraciones de hierro sérico sean >50 ug/l y deferoxamina que necesiten transfusiones de sangre.
  • Trasplante de médula ósea es el último tratamiento posible.