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Anemia drepanocítica

Anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal en lugar de su forma de disco habitual.

Anemia drepanocítica

La anemia drepanocítica o anemia de las células falciformes consiste en una alteración de origen genético en la sangre que provoca que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que da lugar a problemas de circulación sanguínea llegando a causar microinfartos, hemólisis y anemia. El origen genético de esta enfermedad se debe a la sustitución del ácido glutámico por la valina lo que provoca una disminución de la concentración de oxígeno que causa una atrofia en el eritrocito. Se recomienda que las personas que sufren esta enfermedad tomen ácido fólico, que es una vitamina que ayuda a producir nuevo glóbulos rojos.

Definición

La anemia drepanocítica también conocida como anemia por drepanocitos o enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS) o enfermedad de células falciformes es una enfermedad de origen hereditario en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal (los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco). Los glóbulos rojos son los encargados de transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

Causas

La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno.

  • La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan frágiles y en forma similar a media luna o a una hoz.
  • Las células anormales llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.
  • Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres. En caso de heredar el gen de los drepanocitos de sólo uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre entonces se hablará de rasgo drepanocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica.

Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Síntomas

Los síntomas, por lo general, suelen comenzar a experimentarse durante el primer año de vida, habitualmente a partir de los 4 o 5 meses.

Casi todas las personas que tienen anemia drepanocítica sufren episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden tener una duración de horas pero que pueden llegar a prolongarse durante días. Estas crisis pueden afectar a los huesos de la espalda, a los huesos largos y al tórax.

En determinados casos, algunas personas han experimentado un episodio de crisis con intervalos de unos cuantos años, mientras que otras sufren muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que pueden llegar a requerir hospitalización.

Los síntomas comunes de la anemia drepanocítica abarcan:

  • Ataques de dolor abdominal.
  • Dolor óseo.
  • Jadeo.
  • Retraso en el crecimiento y en la pubertad.
  • Fatiga.
  • Fiebre.
  • Palidez.
  • Frecuencia cardíaca rápida.
  • Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos).
  • Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).

Otros síntomas abarcan:

  • Dolor torácico.
  • Sed excesiva.
  • Micción frecuente.
  • Erección dolorosa y prolongada (priapismo que ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad).
  • Visión deficiente/ceguera.
  • Accidentes cerebrovasculares.
  • Úlceras cutáneas.

Pruebas y Exámenes

A continuación se muestra una lista con los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a las personas con anemia drepanocítica, dichos exámenes incluyen:

  • Conteo sanguíneo completo (CSC)
  • Electroforesis de hemoglobina
  • Examen de depranocitos

Otros exámenes pueden abarcar:

  • Bilirrubina
  • Oxígeno en la sangre
  • Tomografía computarizada (TAC) o resonancia magnética
  • Frotis periférico
  • Creatinina sérica
  • Hemoglobina en suero
  • Potasio sérico elevado
  • Cilindros urinarios o sangre en la orina
  • Conteo de glóbulos blancos

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento consiste en manejar y controlar los síntomas de la enfermedad con el fin de reducir el número de crisis. Las personas que sufren anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis.

Una de las primeras medidas que deben tomar las personas que sufren esta enfermedad es la de tomar suplementos de ácido fólico, vitamina que ayuda a producir glóbulos rojos nuevos.

El tratamiento para una crisis drepanocítica incluye:

  • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir accidentes cerebrovasculares)
  • Analgésicos
  • Mucho líquido

Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden incluir:

  • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir la cantidad de episodios de dolor (incluso dolor torácico y problemas respiratorios).
  • Antibióticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.
  • Medicinas para ayudar a reducir la cantidad de hierro en el cuerpo.

Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden incluir:

  • Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal.
  • Asesoramiento para complicaciones psicológicas.
  • Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos.
  • Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera.
  • Cirugía para problemas oculares.
  • Tratamiento para consumo excesivo medicamentos narcóticos.
  • Cuidado de heridas para úlceras en las piernas.

Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica, pero dicho tratamiento no es una opción posible para la mayoría de las personas. Además, las personas con anemia drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes compatibles de células madre.

Las personas con enfermedad drepanocítica deben recibir las siguientes vacunas para reducir el riesgo de infecciones:

  • Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib).
  • Vacuna antineumocócica conjugada.
  • Vacuna antineumocócica de polisacaáridos.

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